第442章 您这个病不是查不出来,是之前查的方向不对(1/3)

陆晨蹲下来仔细看了一眼。 然后他看向赵国栋。 不是普通的看。 【真实之眼已启动】 【患者信息:男性,68岁】 【主诉:反复发作性皮肤溃疡半年余,多部位,非感染性】 【真实之眼诊断:免疫系统存在隐性异常波动,IL-1β通路疑似过度激活,关节滑膜亚临床炎症信号阳性,皮肤真皮层中性粒细胞浸润异常】 【危险等级:B级(慢性进展型,非急性致命)】 【当前症状:左下肢愈合期溃疡残留,右下肢活动期浅表溃疡,双膝关节轻度活动受限(患者未主诉)】 【隐性病灶预警:双膝关节腔内存在微量无菌性积液,12小时内可能出现左膝关节肿胀加重】 【建议:IL-1β、IL-18、SAA检测,PSTPIP1基因检测,皮肤活检(溃疡边缘),关节超声评估】 陆晨收回目光,脑子里已经有了一个初步的方向。 “赵叔,我再问您几个问题。” “您问。” “这半年有没有出现过关节疼?” 赵国栋愣了一下。 “关节……你说膝盖的话,确实有时候酸胀,但我以为是年纪大了的事儿,没在意。” “两个膝盖都有?” “左边多一些。” “有没有肿过?” 赵国栋想了想:“好像有一次肿了两天,后来自己消了。” “脸上或者后背有没有长过比较严重的痘痘?不是普通的那种小粉刺,是又大又疼的那种。” 老人的眼睛突然亮了。 “有!后背上半年前长了好几个大疖子,当时还去诊所挤了。” “我还以为是上火。” 陆晨站起来。 心里的拼图已经基本完整了。 皮肤溃疡。 无菌性关节炎。 囊肿性痤疮。 三联征。 PAPA综合征。 全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征。 这是一种极其罕见的单基因遗传性自身炎症性疾病,由PSTPIP1基因突变引起。 全国报道的病例总共不超过五十例。 全省有案可查的,可能个位数。 之前几个科室查不出来的原因很简单,不是他们水平不行,而是这个病太少见了,压根没往这个方向想。 常规的风湿免疫指标可以完全正常,只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。 陆晨拉了把椅子重新坐下来,看着赵国栋。 “赵叔,我跟您说实话。” “您这个病不是查不出来,是之前查的方向不
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