第595章 宋教授请您上去一趟，在顶楼他的办公室(3/3)

报告。 然后他注意到了一个东西。 “这份基因检测用的，是全外显子组测序。” 宋怀远点了一下头。 “全外显子组只覆盖了编码区，非编码区的变异它检测不到。” “这个孩子的临床表现，周期性发热、全身疼痛、炎症指标间歇性升高但感染指标阴性。” “高度提示自身炎症性疾病。” “但常见的FMF、TRAPS、HIDS的基因都是阴性的。” “我怀疑他的突变在非编码区的调控元件上，影响了某个炎症通路基因的表达。” “建议做全基因组测序，重点关注NLRP3和IL-1通路相关基因的上游调控区域。” “如果找到了致病变异，治疗方案可以考虑IL-1受体拮抗剂。” 宋怀远放下了手里的笔。 他靠在椅背上，看着陆晨的眼神已经完全不同了。 从试探，到认可，到现在的罕见赞赏。 “三份病历，你都给出了方向。” “而且每一个方向都是对的。” 他的声音很平，但分量很重。 “第一个患者，我去年已经按照你说的方案在治疗了，病程确实减缓了。” “第二个患者，上个月做了动态造影，证实了弓猎人综合征的诊断。” “第三个，全基因组测序的结果上周刚出来，确实在NLRP3上游发现了一个新的致病变异。” 陆晨微微一愣。 这三份病历不是未解之谜。 是宋怀远已经解决了的病例。 他拿来考陆晨的。 宋怀远看出了他的反应，嘴角终于有了一丝弧度。 “别介意，老头子的习惯，不亲自试一试不放心。” “你今天在会上提出的方案让我很意外，但意外不等于信任。” “现在我信了。” 陆晨点了一下头。 “理解。”